La cardióloga Silvia G. Priori investiga nuevos tratamientos para las arritmias hereditarias, responsables de miles de decesos entre jóvenes.

En plena clase de la Facultad de Medicina en la Universidad de Milán, una alumna cayó desvanecida. No era la primera vez, sino la cuarta en cuestión de meses. Le hicieron varias pruebas neurológicas, pero todo parecía en orden. Lo siguiente era comprobar si aquellos síncopes repentinos tenían que ver con una arritmia cardiaca. Los resultados fueron negativos y la causa resultó ser benigna, pero esos tres meses haciéndose distintas pruebas y coincidiendo con otros pacientes le llevaron a descubrir un mundo que le fascinó de tal manera que le ha dedicado toda su vida.

Hablamos de la cardióloga italiana Silvia G. Priori, una de las mayores expertas internacionales en el campo, actual directora de los laboratorios de Cardiología Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC). Allí investiga, gracias a la financiación de la Fundación «la Caixa», los mecanismos moleculares subyacentes en este tipo de arritmias hereditarias, capaces de provocar la muerte súbita en niños y jóvenes, para ahondar todo lo posible en su conocimiento y encontrar nuevos tratamientos.

En 2018, la Fundación Española del Corazón dio a conocer unos datos preocupantes: cada año se producen en España en torno a 30.000 muertes súbitas, la gran mayoría provocadas por dolencias cardiacas que siguen considerándose raras. «En los últimos años este tipo de enfermedades se han visibilizado más a través de las muertes súbitas de deportistas», señala Priori. «Son enfermedades raras porque la definición de la Unión Europea considera así a todas las dolencias que tengan una prevalencia menor a 1 entre 10.000. Pero cuando revisas la incidencia incluso en un subgrupo como el de los atletas, no parece algo tan raro o inusual».

El enfoque actual para combatir esta epidemia silenciosa pasa por realizar estudios genéticos en profundidad. «Dependiendo del gen que esté implicado en una miocardiopatía puedes saber si ese paciente tiene más probabilidad de tener una disfunción mecánica o una arritmia, así que puedes deducir cómo paliar su condición», señala Priori. Desde hace años existen tratamientos anti-arritmias, incluido un desfibrilador implantable que detecta si el corazón se para y lo «reanima» con un shock eléctrico, pero ninguna de estas opciones es la cura definitiva, que llegará «casi seguro gracias a la terapia genética. Ahora hay herramientas moleculares a nuestra disposición que pueden modificar las consecuencias de estos defectos congénitos y la solución puede ser una realidad de aquí a cinco o seis años».

También son necesarias buenas campañas de prevención y detección. Al menos en eso los europeos llevamos ventaja a los estadounidenses, lastrados por las dificultades de acceso a la sanidad pública. «En Europa recomendamos que haya exámenes médicos previos para aquellos que van a participar en algún tipo de competición deportiva, por ejemplo», señala Priori. Así, un electrocardiograma y un ecocardiograma, pruebas no invasivas y bastante rápidas, podrían dar pistas sobre si una persona sufre este tipo de enfermedad. «Al menos el 20% de los pacientes que acabamos diagnosticando han sido identificados a través de este tipo de exámenes previos».

Por último, Priori, que también ha ejercido como profesora tanto en Italia como en EEUU, lanza un importante llamamiento a sus colegas científicos «Incluso si estás llevando tu carrera hacia nuevas cotas, siempre ten en cuenta a los jóvenes, porque son ellos los que continuarán con tu investigación. Lo más importante de todo es educar científicos brillantes que puedan seguir empujando las fronteras de la ciencia hacia adelante», concluye.